OFD症候群(口腔・顔面・四肢症候群)

OFD症候群(口腔・顔面・四肢症候群)について解説する。

OFD症候群は、舌裂や口蓋裂などの口腔奇形、鼻翼軟骨の形成不全などの顔面小奇形、多指や合指などの手指奇形を主徴候とする。

伴性優性遺伝の形式をとり女性に発生するOFD Ⅰ型と、常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとるOFD Ⅱ型がある。